Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene angeborene monogenetische Erberkrankung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Enzyms Alpha-Galaktosidase gekennzeichnet ist. Sie wurde erstmals von Johannes Fabry und William Anderson 1898 beschrieben. Das Enzym regelt den Abbau bestimmter Fettstoffwechsel-substanzen (Glykosphingolipide) in den Lysosomen, den für den Abbau zuständige Zell-organellen. Die Folge ist ein Anstieg der Glykosphingolipide in den Zellen der Blutgefäße, der Nieren, des Gehirns, des Herzens und anderer Organe, wodurch deren normale Funktion beeinträchtigt wird. Morbus Fabry wird daher auch als Speicherkrankheit bezeichnet. Die Erkrankung betrifft vor allem das männliche Geschlecht. Bei Frauen verläuft die Erkrankung normalerweise milder mit manifesten klinischen Symptomen erst im mittleren Lebensalter. 

Das Fabry-Zentrum der Universitätsmedizin Göttingen ist ein interdisziplinäres Diagnostik-, Therapie- und  wissenschaftliches Zentrum für Menschen mit Morbus Fabry. 

Die  exzellente interdisziplinäre Zusammenarbeit der Fabry-Experten aus den Kliniken Nephrologie, Kardiologie, Neurologie, Pädiatrie und anderen Fachdisziplinen  ermöglicht die Durchführung eines umfassenden Untersuchungsprogramms. 


 

PD Dr. med. M. Wallbach
Facharzt für Innere Medizin und Nephrologie,
Intensivmedizin
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